谁知道α1-抗胰蛋白酶缺乏症和遗传有什么关系呀?提示:正常人血清中含有几种抑制蛋白酶活性的物质,称为蛋白酶抑制剂.其中最重要的是α1-抗胰蛋白酶.α1-AT是一种主要的血浆蛋白酶抑制剂.
来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/06/24 17:04:36
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谁知道α1-抗胰蛋白酶缺乏症和遗传有什么关系呀?提示:正常人血清中含有几种抑制蛋白酶活性的物质,称为蛋白酶抑制剂.其中最重要的是α1-抗胰蛋白酶.α1-AT是一种主要的血浆蛋白酶抑制剂.
谁知道α1-抗胰蛋白酶缺乏症和遗传有什么关系呀?提示:正常人血清中含有几种抑制蛋白酶活性的物质,称为蛋白酶抑制剂.其中最重要的是α1-抗胰蛋白酶.α1-AT是一种主要的血浆蛋白酶抑制剂.控制α1-AT合成的基因位于14q32.1,为常染色体上的复等位基因,呈常染色体共显性遗传.α1-AT基因全长约12.3kb,含有7个外显子(A~G),6个内含子(Ι~VΙ),以及5'端和3'端非编码区.
谁知道α1-抗胰蛋白酶缺乏症和遗传有什么关系呀?提示:正常人血清中含有几种抑制蛋白酶活性的物质,称为蛋白酶抑制剂.其中最重要的是α1-抗胰蛋白酶.α1-AT是一种主要的血浆蛋白酶抑制剂.
α1-抗胰蛋白酶缺乏症就是遗传性疾病,欧洲国家常见. 先天性α1AT缺乏是一种常染色体隐性遗传缺陷,1982年Cox等用体细胞杂交技术,把编码α1-AT的基因(Pi)定位于14号染色体长臂.现已知至少有40多种α1-AT变异体.
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